CIC GARCHES
CIC1429
Biologie, médecine et santé. Les publications HAL repérées abordent notamment Multiple sclerosis, Rehabilitation, Duchenne muscular dystrophy.
Domaines et travaux documentés
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Domaines scientifiques déclarés au RNSR
Panels ERC déclarés au RNSR
Mots-clés des publications HAL repérées
Publications HAL récentes repérées
- A qualitative study of the discrepancy between patient expectations and assessment practices in 5q-adult spinal muscular atrophy in France · 2026
Résumé de la publication : BACKGROUND: Despite advancements in spinal muscular atrophy (SMA) management, evaluating outcomes in adults remains difficult. Standard motor scales often show floor/ceiling effects and fail to capture patient-relevant constructs. This creates a disconnect between clinical measurements and the lived experience of adults with…
- Predictive factors and screening strategy for obstructive sleep apnea in patients with advanced multiple sclerosis · 2024
Résumé de la publication : Background : Obstructive sleep apnea (OSA) screening questionnaires have been evaluated in Multiple Sclerosis (MS) but not yet validated in patients with advanced disease. The aim of this study is to identify OSA predictive factors in advanced MS and to discuss screening…
- Criterion validity of the spatial exploration test of upper limb mobility to evaluate the active horizontal workspace of children with spinal muscular atrophy · 2024
Résumé de la publication : Purpose: To determine the criterion validity of the SET-ULM (Spatial Exploration Test of Upper Limb Mobility), a functional workspace test. Materials and Methods: A prospective study from July 2017 to November 2018 in 30 children with SMA type 1 or 2. All…
- Start, switch and stop (triple-S) criteria for enzyme replacement therapy of late-onset Pompe disease: European Pompe Consortium recommendation update 2024 · 2024
Résumé de la publication : Two novel enzyme replacement therapies (ERTs), studied in phase 3 trials in late-onset Pompe patients, reached marketing authorization by the European Medicines Agency in 2022 and 2023. The European Pompe Consortium (EPOC) updates and extends the scope of the 2017 recommendations for…
- Bulbar muscle impairment in patients with late onset Pompe disease : Insight from the French Pompe registry · 2024
Résumé de la publication : Background and purpose : Late onset Pompe disease (LOPD) is a rare neuromuscular disorder caused by a deficit in acid alpha-glucosidase. Macroglossia and swallowing disorders have already been reported, but no study has focused yet on its frequency and functional impact on…
Compétences et domaines identifiés
Implantations
- Adresse RNSR : HOPITAL RAYMOND POINCARE - 104 BOULEVARD RAYMOND POINCARE, 92380, Garches, France
Liens et rattachements
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Tutelles et structures parentes
- Sous tutelle deInstitut national de la sante et de la recherche medicaleÉtablissementConsulter →
Projets et participations
Une participation commune à un projet ne prouve pas une collaboration directe entre ses participants. Un rattachement repéré dans une publication ne confirme pas à lui seul une affectation actuelle.
Sources et actualisation
Site de la structure · RNSR · HAL
- Fiche mise à jour
- 14/10/2026
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